БЕРАРДИНЕЛЛИ СИНДРОМ

(синдром Берардинелли – Сейпа, описан аргентинским эндокринологом W. Berardinelli, 1903–1956, норвежским педиатром M. Seip; синонимы – врожденная тотальная липодистрофия; тотальная липодистрофия и акромегалоидный гигантизм; врожденный липоатрофический диабет) – наследственное заболевание: тотальное отсутствие подкожно-жирового слоя, большие кисти и стопы, повышенное оволосение лица, шеи, конечностей, густые курчавые волосы на голове, гиперпигментация шеи и подмышечных впадин, оттопыренные ушные раковины, гиперплазия миндалин, увеличение полового члена (клитора), внутренних органов (гепатоспленомегалия, нефромегалия, реже – кардиомегалия). У взрослых выявляют инсулинорезистентный сахарный диабет без кетоацидоза. При рентгенографии кисти костный возраст опережает паспортный. В крови снижены показатели гормона роста, инсулина, триглицеридов. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.

W. Berardinelli. An undiagnosed endocrino-metabolic syndrome: report of two cases. The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 1954, 14: 193–204.

M. Seip. Lipodystrophy and gigantism with associated endocrine manifestation: a new diencephalic syndrome? Acta paediatrica, 1959; 48: 555–574.